総－１ 臨床検査の保険適用について

中 医 協 総 − １ ３ ． ９ ． 1 5 臨床検査の保険適用について（令和３年 10 月収載予定） 測定項目 測定方法 参考点数 頁数 染色体ゲノムDNA のコピー数変化及びヘテロ D006-4 遺伝学的検査 ① Ｅ３（新項目） アレイCGH 法 ２ 接合性の喪失 ３ 処理が極めて複雑なもの 酵素免疫測定法 D014 自己抗体検査 抗カルジオリピンIgM 抗体 （ELISA 法） 27 抗カルジオリピン抗体 ② Ｅ３（新項目） ６ 抗β2 グリコプロテインI IgG 抗体 化学発光酵素免疫測 D014 自己抗体検査 抗β2 グリコプロテインI IgM 抗体 定法（CLEIA 法） 27 抗カルジオリピン抗体 1 体外診断用医薬品に係る保険適用決定区分及び価格（案） 販売名 GenetiSure Dx Postnatal Assay 「アジレント」 保険適用希望企業 アジレント・テクノロジー株式会社 販売名 決定区分 主な使用目的 全血から抽出したゲノムDNA のコピー数変 化 （CNV）及びコピー数変化のないヘテロ接 GenetiSure Dx Postnatal E3（新項目） 合性の喪失（cnLOH）の検出 （先天性疾患疑 Assay 「アジレント」 いのある患者の染色体変異関連疾患の診断 補助に用いる） ○ 保険償還価格 測定項目 測定方法 保険点数 準用保険点数 染 色 体 ゲ ノ ム DNA のコピー数 D006-4 遺伝学的検査「３」処理 アレイCGH法 8,000 点 変化及びヘテロ が極めて複雑なもの 接合性の喪失 ○ 留意事項案 Ｄ００６−４ 遺伝学的検査の留意事項に以下を追加する。 （１）〜（７）略 （８） 薬事承認を得ている体外診断用医薬品を用いて、アレイCGH法により染色 体ゲノム DNA のコピー数変化及びヘテロ接合性の喪失を測定した場合は、本区 分の「３」処理が極めて複雑なものを準用して患者１人につき１回に限り算定す る。 ア 本検査は、12q14 欠失症候群、15q13.3 欠失症候群、15q24 反復性微細欠失症 候群、15q26 過成長症候群、16p11.2 重複症候群、16p11.2-p12.2 欠失症候群、 16p11.2-p12.2 重複症候群、16p13.11 反復性微細欠失症候群、16p13.11 反復性微 細重複症候群、17q21.31 反復性微細欠失症候群、1p36 欠失症候群、1q21.1 反復 性微細欠失症候群、1q21.1反復性微細重複症候群、1q21.1領域血小板減少-橈骨 欠損症候群、22q11.2 欠失症候群、22q11 重複症候群、22q11.2 遠位欠失症候群、 22q13欠失症候群（フェラン・マクダーミド症候群）、2p15-16.1欠失症候群、2p21 欠失症候群、2q33.1欠失症候群、2q37モノソミー、3q29欠失症候群、3q29重複 症候群、7q11.23重複症候群、8p23.1 微細欠失症候群、8p23.1重複症候群、8q21.11 2 欠失症候群、9q34欠失症候群、アンジェルマン症候群、ATR-16 症候群、22qテ トラソミー症候群（キャットアイ症候群）、シャルコー・マリー・トゥース病、 5p-症候群、遺伝圧脆弱性ニューロパチー、レリー・ワイル症候群、ミラー・デ ィカー症候群、NF1 欠失症候群、ペリツェウス・メルツバッハ病（先天性大脳白 質形成不全症）、ポトキ・ルプスキ症候群、ポトキ・シェイファー症候群、プラ ダー・ウィリ症候群、腎嚢胞−糖尿病症候群、16p12.1 反復性微細欠失症候群、 ルビンシュタイン・テイビ症候群、スミス・マギニス症候群、ソトス症候群、裂 手／裂足奇形 1、ステロイドスルファターゼ欠損症、WAGR 症候群、ウィリア ムズ症候群、ウォルフ・ヒルシュホーン症候群、Xp11.22 連鎖性知的障害、 Xp11.22-p11.23 重複症候群、MECP2 重複症候群、ベックウィズ・ヴィーデマン 症候群、シルバー・ラッセル症候群、第 14番染色体父親性ダイソミー症候群（鏡 −緒方症候群）並びに14番染色体母親性ダイソミーおよび類縁疾患のいずれか を疑う患者に対して実施すること。 イ 本検査を実施する場合は、関連学会が定める指針を遵守し、本検査を実施する 医学的な理由を診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。 ウ 本検査は、遺伝カウンセリング加算の施設基準に係る届出を行っている保険医 療機関において実施すること。 3 ［参考］ ○ 企業希望価格 測定項目 測定方法 保険点数 準用保険点数 染 色 体 ゲ ノ ム D006-4 遺伝学的検査「３」処理が極 DNAのコピー数 めて複雑なもの アレイCGH法 11,880 点 変化及びヘテロ D006-4 遺伝学的検査「１」処理が容 接合性の喪失 易なもの ○ 推定適用患者数（ピーク時） 予測年度：初年度 推定適用患者数：8,576人／年 ○ 市場規模予測（ピーク時） 予測年度： 初年度 本体外診断用医薬品使用患者数： 8,576人／年 予測販売金額： 6.9億円／年 4 製品概要 １ 販売名 GenetiSure Dx Postnatal Assay 「アジレント」 ２ 希望企業 アジレント・テクノロジー株式会社 全血から抽出したゲノムDNA のコピー数変化 （CNV）及びコピー数変化 ３ 使用目的 のないヘテロ接合性の喪失（cnLOH）の検出 （先天性疾患疑いのある患 者の染色体変異関連疾患の診断補助に用いる） 製品特徴 • 本品は、先天性疾患疑いの患者の染色体変異関連疾患の診断補助に用 いる、網羅的遺伝子検査である。 • アレイCGH法を用いて、全血検体から抽出したゲノムDNA のコピー数変化 （CNV）及びコピー数変化のないヘテロ接合性の喪失（cnLOH）を検出する ことにより、染色体構造異常を検出する検査キットである。 • 全ゲノムを対象にデザインされたプローブをガラス基板上に配置し、蛍光 標識をした検体DNAをハイブリダイゼーションさせ、専用スキャナーで染色 体構造異常を検出する。 臨床上の有用性 ４ 構造・原理 • これまで小児の発達遅滞、知的障害、先天異常症に関する検査は、染色 体G分染法が第一選択だったが、染色体異常検出率は３％と低く、追加検 査や確定診断に時間がかかるため、適切な治療方法の選択及び合併症に 対する予防措置が遅れ、患者及びその家族の時間的、経済的、精神的な 負担となることが問題となっていた。 • 本検査の染色体異常検出率は15-20％であり、染色体変異関連疾患の早 期の確定診断が可能となっている。 染色体G分染法 本検査 検出率 3% 15-20% 検出限界 10Mbp程度まで。 25kbpから染色体レベル 染色体数異常など まで検出。 大きな構造異常を検出。 出典：企業提出資料 5 体外診断用医薬品に係る保険適用決定区分及び価格（案） 販売名① ＭＥＳＡＣＵＰ−２テスト カルジオリピン 販売名② ステイシア ＭＥＢＬｕｘテスト β２ＧＰＩ 保険適用希望企業 株式会社医学生物学研究所 販売名 決定区分 主な使用目的 血清中の抗カルジオリピン抗体 IgG の測定（抗 ＭＥＳＡＣＵＰ−２テス E1（既存）／ リン脂質抗体症候群の診断の補助） ト カルジオリピン E3（新項目） 血清中の抗カルジオリピン抗体 IgM の測定（抗 リン脂質抗体症候群の診断の補助） 血清中の抗β２グリコプロテイン I 抗体 IgG の ステイシア ＭＥＢＬｕ 測定（抗リン脂質抗体症候群の診断の補助） E3（新項目） ｘテスト β２ＧＰＩ 血清中の抗β２グリコプロテイン I 抗体 IgM の 測定（抗リン脂質抗体症候群の診断の補助） ○ 保険償還価格 測定項目 測定方法 保険点数 準用保険点数 D014 自己抗体検査 27 抗カルジオ 抗カルジオリピン 酵 素 免 疫 測 定 法 232点 リピン抗体 232点 IgG 抗体 （ELISA法） ※既存区分収載 抗カルジオリピン 酵 素 免 疫 測 定 法 D014 自己抗体検査 27 抗カルジオ 232点 IgM 抗体 （ELISA法） リピン抗体 232点 抗β2 グリコプロテ 化学発光酵素免疫測 D014 自己抗体検査 27 抗カルジオ 232点 イン I IgG抗体 定法（CLEIA法） リピン抗体 232点 抗β2 グリコプロテ 化学発光酵素免疫測 D014 自己抗体検査 27 抗カルジオ 232点 イン I IgM 抗体 定法（CLEIA法） リピン抗体 232点 ○ 留意事項案 D014 自己抗体検査の留意事項 (28)の下に(29)、(30)、(31) 及び(32)を加える。 (１)〜(28)（略） (29) 抗リン脂質抗体症候群の診断を目的として、ELISA 法を用いた免疫学的検査で 抗カルジオリピン IgM 抗体の測定を行った場合に、「27」を準用して、一連の治 療につき２回に限り算定する。なお、本検査と「25」の抗カルジオリピン β２グ リコプロテインⅠ複合体抗体、(28)の検査のいずれか２つ以上を併せて実施した場 6 合は、主たるもののみ算定する。 (30) 抗リン脂質抗体症候群の診断を目的として、CLEIA 法を用いた免疫学的検査で 抗β2グリコプロテイン I IgG 抗体の測定を行った場合に、「27」を準用して、一 連の治療につき２回に限り算定する。なお、本検査と「25」の抗カルジオリピン β２グリコプロテインⅠ複合体抗体、(28)の検査のいずれか２つ以上を併せて実施 した場合は、主たるもののみ算定する。 (31) 抗リン脂質抗体症候群の診断を目的として、CLEIA法を用いた免疫学的検査で 抗β2グリコプロテイン I IgM 抗体の測定を行った場合に、「27」を準用して、一 連の治療につき２回に限り算定する。なお、本検査と「25」の抗カルジオリピン β２グリコプロテインⅠ複合体抗体、(28)の検査のいずれか２つ以上を併せて実施 した場合は、主たるもののみ算定する。 (32) 「27」の抗カルジオリピン抗体、(29)、(30)及び(31)のうち４項目を併せて実施 した場合には、主たるもの３つに限り算定する。 7 ［参考］ ○ 企業希望価格 測定項目 測定方法 保険点数 準用保険点数 D014 自己抗体検査 27 抗カルジオ 抗カルジオリピン 酵 素 免 疫 測 定 法 232点 リピン抗体 232点 IgG 抗体 （ELISA法） ※既存区分収載希望 抗カルジオリピン 酵 素 免 疫 測 定 法 D014 自己抗体検査 27 抗カルジオ 232点 IgM 抗体 （ELISA法） リピン抗体 232点 抗β2 グリコプロテ 化学発光酵素免疫測 D014 自己抗体検査 27 抗カルジオ 232点 イン I IgG抗体 定法（CLEIA法） リピン抗体 232点 抗β2 グリコプロテ 化学発光酵素免疫測 D014 自己抗体検査 27 抗カルジオ 232点 イン I IgM 抗体 定法（CLEIA法） リピン抗体 232点 ○ 推定適用患者数（ピーク時） 予測年度：初年度 推定適用患者数：189,000人 ○ 市場規模予測（ピーク時） 予測年度： ３年度 本体外診断用医薬品使用患者数： 93,185人 予測販売金額： 6.9億円／年 8 製品概要 ＭＥＳＡＣＵＰ−２テスト カルジオリピン １ 販売名 ステイシア ＭＥＢＬｕｘテスト β２ＧＰＩ ２ 希望業者 株式会社医学生物学研究所 • ＭＥＳＡＣＵＰ−２テストカルジオリピン 血清中の抗カルジオリピン抗体IgG の測定（抗リン脂質抗体症候群の診断の補助） 血清中の抗カルジオリピン抗体IgM の測定（抗リン脂質抗体症候群の診断の補助） ３ 使用目的 • ステイシアＭＥＢＬｕｘテストβ２ＧＰＩ 血清中の抗β２グリコプロテインI 抗体IgG の測定（抗リン脂質抗体症候群の診断の補助） 血清中の抗β２グリコプロテインI 抗体IgM の測定（抗リン脂質抗体症候群の診断の補助） 製品特徴 出典：企業提出資料 • 本品は、ELISA 法により、血清中の抗カルジオリピン IgG抗体と抗 カルジオリピン IgM抗体を、CLEIA 法により、血清中の抗β2グリコ プロテインI IgG抗体と抗β2グリコプロテインI IgM抗体を、それぞ れ測定する検査キットであり、抗リン脂質抗体症候群(APS)（※）の 診断の補助に用いられる。 ※ APSは、自己免疫疾患のひとつであり、動・静脈血栓症並びに習慣流産、 妊娠高血圧症候群などの妊娠合併症を主要な臨床所見として、血中から 抗リン脂質抗体と呼ばれる自己抗体（群）が検出されることで診断される。 国際分類 APS検査項目 従前の保険適用 測定系 基準 ループスアンチコアグラント ○ ○ 凝固時間法 抗CL IgG抗体 ○ ○ 抗CL抗体測定系 抗CL IgM抗体 ○ × 4項目同 時測定と 抗β2GPI IgG抗体 ○ × して○ 抗β2GPI抗体測定系 抗β2GPI IgM抗体 ○ × ４ 構造・原理 抗CL・β2GPI複合体抗体 × ○ 抗CL抗体測定系 ※診断基準 ループスアンチコアグラント or(and) 抗CL IgG抗体 血栓症 ＋ or(and) 12週以上空けて or 抗CL IgM抗体 ２回以上検出 妊娠合併症 or(and) 臨床基準 抗β2GPI IgG抗体 or(and) 抗β2GPI IgM抗体 臨床上の有用性 検査基準 • 本品の使用によって、医師が必要と判断した種類の自己抗体の みの検査が可能となり、APS国際分類基準に従ったAPSの診断を より効率的に実施することが可能となる。 9