参考資料1-1 支援対象とする候補技術リスト(感染症を対象とした技術を除く)

支援対象とする候補技術リスト（感染症を対象とした技術を除く） 参考資料１－１ No. 疾患名（和名） 疾患名（英語名） 疾患分類（参考） モダリティ 1 CDKL5欠損症 CDKL5 deficiency disorder 小児・希少疾患 低分子医薬品 (CDD) 2 Danon病 Danon disease 循環器疾患 遺伝子治療 3 FOXG1症候群 FOXG1 syndrome 小児・希少疾患 遺伝子治療 4 NUTがん NUT carcinoma 腫瘍疾患 低分子医薬品 5 NUTがん NUT carcinoma 腫瘍疾患 低分子医薬品 6 VEXAS症候群 VEXAS syndrome 小児・希少疾患 低分子医薬品 7 α1アンチトリプシン欠損症 Alpha-1 antitrypsin 肝胆道疾患 核酸医薬 に伴う肝疾患 deficiency-associated liver disease 8 アレキサンダー病 Alexander disease その他 核酸医薬 9 クリグラー・ナジャール症候 Crigler-Najjar syndrome type 小児・希少疾患 遺伝子治療 群type I I 10 サンフィリッポ症候群A型 Sanfilippo syndrome type A 小児・希少疾患 遺伝子治療 (MPS IIIA) 11 チミジンキナーゼ2欠損症 Thymidine kinase 2 (TK2) 小児・希少疾患 低分子医薬品 /ミトコンドリアDNA枯渇 deficiency / Mitochondrial 症候群 DNA depletion syndrome 12 原発性硬化性胆管炎 Primary sclerosing cholangitis 肝胆道疾患 低分子医薬品 (PSC) 13 甲状腺癌 Thyroid cancer 腫瘍疾患 低分子医薬品 14 再発/難治T細胞性急性 Relapsed/refractory T-cell 腫瘍疾患 遺伝子治療 リンパ性白血病 acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) 15 再発/難治神経芽腫 Relapsed/refractory 腫瘍疾患 細胞治療 neuroblastoma 16 胆道閉鎖症 Biliary atresia 肝胆膵疾患 低分子医薬品 17 腸管不全関連肝障害 Intestinal failure-associated 肝胆道疾患 脂質製剤・栄養療法 liver disease (IFALD) 18 乳児発症STING関連血 STING-associated 小児・希少疾患 低分子医薬品 管炎症候群 vasculopathy with onset in infancy (SAVI) 19 絨毛癌 Choriocarcinoma 腫瘍疾患 抗体医薬 20 AADC欠損症 Aromatic L-amino acid 小児・希少疾患 遺伝子治療 decarboxylase (AADC) deficiency 21 NTRK融合遺伝子陽性 NTRK fusion-positive cancers 腫瘍疾患 低分子医薬品 がん 22 X連鎖重症複合免疫不 X-linked severe combined 免疫疾患 細胞治療 全症 immunodeficiency (X-SCID) 23 アデノシンデアミナーゼ Adenosine deaminase (ADA) 小児・希少疾患 細胞治療 (ADA)欠損症 deficiency 24 アレキサンダー病 Alexander disease その他 核酸医薬 25 ウィスコット・アルドリッチ症 Wiskott-Aldrich syndrome 免疫疾患 細胞治療 候群 26 ウィスコット・アルドリッチ症 Wiskott-Aldrich syndrome 免疫疾患 細胞治療 候群 27 ウィスコット・アルドリッチ症 Wiskott-Aldrich syndrome 免疫疾患 細胞治療 候群 28 ハンチントン病 Huntington's disease 神経・神経筋疾患 核酸医薬 29 ぶどう膜悪性黒色腫 Uveal melanoma 腫瘍疾患 遺伝子治療 30 ムコ多糖症IIIA型 Mucopolysaccharidosis type 神経・神経筋疾患 遺伝子治療 IIIA (MPS IIIA / Sanfilippo syndrome type A) 31 ムコ多糖症I型 Mucopolysaccharidosis type I 神経・神経筋疾患 細胞治療 (MPS I) 32 異染性白質ジストロフィー Metachromatic 神経・神経筋疾患 細胞治療 leukodystrophy (MLD) 33 鎌状赤血球症 Sickle cell disease 血液疾患 ゲノム編集 34 鎌状赤血球症 Sickle cell disease 血液疾患 ゲノム編集 35 鎌状赤血球症 Sickle cell disease 血液疾患 ゲノム編集 36 鎌状赤血球症 Sickle cell disease 血液疾患 ゲノム編集 37 鎌状赤血球症 Sickle cell disease 血液疾患 細胞治療 38 鎌状赤血球症 Sickle cell disease 血液疾患 ゲノム編集 39 肢帯型筋ジストロフィー Limb-girdle muscular 神経・筋疾患 遺伝子治療 2C/R5型 dystrophy type 2C/R5 (LGMD2C/R5) 40 肢帯型筋ジストロフィー Limb-girdle muscular 神経・筋疾患 遺伝子治療 2E/R4型 dystrophy type 2E/R4 (LGMD2E/R4) 41 脊髄性筋萎縮症(2歳未 Spinal muscular atrophy (<2 神経・筋疾患 遺伝子治療 満) years of age ) 42 白血球接着不全症 Leukocyte adhesion deficiency その他 細胞治療 (LAD) 43 FTD-GRN Frontotemporal dementia due その他 遺伝子治療 to GRN mutation (FTD-GRN) 44 GM1ガングリオシドーシス GM1 gangliosidosis その他 低分子医薬品 45 GM2ガングリオシドーシス GM2 gangliosidosis その他 低分子医薬品 46 カナバン病 Canavan disease その他 遺伝子治療 47 チミジンキナーゼ2欠損症 Thymidine kinase 2 (TK2) 小児・希少疾患 核酸医薬 deficiency 48 ポンペ病 Pompe disease その他 遺伝子治療 49 ムコ多糖症VII型 Mucopolysaccharidosis type その他 補充療法 VII (MPS VII / Sly syndrome) 50 モリブデン補因子欠損症 Molybdenum cofactor 小児・希少疾患 補充療法 A型 deficiency type A 51 巨大軸索ニューロパチー Giant axonal neuropathy その他 遺伝子治療 (GAN) 52 進行性骨化性線維異形 Fibrodysplasia ossificans その他 低分子医薬品 成症 progressiva (FOP) 53 FTD-GRN Frontotemporal dementia due その他 遺伝子治療 to GRN mutation (FTD-GRN) 54 FTD-GRN Frontotemporal dementia due その他 遺伝子治療 to GRN mutation (FTD-GRN) 55 FTD-GRN Frontotemporal dementia due その他 遺伝子治療 to GRN mutation (FTD-GRN) 56 α1-アンチトリプシン欠乏 Alpha-1 antitrypsin deficiency その他 核酸医薬 症 (AATD) 57 α1-アンチトリプシン欠乏 Alpha-1 antitrypsin deficiency その他 核酸医薬 症 (AATD) 58 ウィスコット・アルドリッチ症 Wiskott-Aldrich syndrome 免疫疾患 細胞治療 候群 59 オルニチントランスカルバミ Ornithine transcarbamylase 小児・希少疾患 遺伝子治療 ラーゼ欠損症 (OTC) deficiency 60 オルニチントランスカルバミ Ornithine transcarbamylase 小児・希少疾患 遺伝子治療 ラーゼ欠損症 (OTC) deficiency 61 チミジンキナーゼ2欠損症 Thymidine kinase 2 (TK2) 小児・希少疾患 核酸医薬 deficiency 62 フェニルケトン尿症 Phenylketonuria (PKU) 代謝・内分泌疾患 ゲノム編集 63 ポンペ病 Pompe disease 代謝・内分泌疾患 遺伝子治療 64 ポンペ病 Pompe disease 代謝・内分泌疾患 遺伝子治療 65 ミトコンドリア障害 Mitochondrial disorders 代謝・内分泌疾患 核酸医薬 66 ムコ多糖症I型 Mucopolysaccharidosis type I 代謝・内分泌疾患 遺伝子治療 (MPS I) 67 ムコ多糖症VI型 Mucopolysaccharidosis type 代謝・内分泌疾患 補充療法 VI (MPS VI / Maroteaux-Lamy syndrome) 68 異染性白質ジストロフィー Metachromatic 神経・神経筋疾患 細胞治療 leukodystrophy (MLD) 69 異染性白質ジストロフィー Metachromatic 神経・神経筋疾患 細胞治療 leukodystrophy (MLD) 70 鎌状赤血球症 Sickle cell disease 血液疾患 ゲノム編集 71 鎌状赤血球症 Sickle cell disease 血液疾患 細胞治療 72 鎌状赤血球症 Sickle cell disease 血液疾患 ゲノム編集 73 鎌状赤血球症 Sickle cell disease 血液疾患 遺伝子治療 74 鎌状赤血球症 Sickle cell disease 血液疾患 細胞治療 75 進行期ぶどう膜メラノーマ metastatic uveal melanoma 腫瘍疾患 低分子医薬品 76 X連鎖重症複合免疫不 Stage III melanoma with 免疫疾患 細胞治療 全症（X-SCID／ clinically detected (or SCID-X1） macroscopically evident) lymph node metastasis 77 アデノシンデアミナーゼ欠 Adenosine Deaminase 免疫疾患 細胞治療 損症（ADA欠損症／ Deficiency (ADA Deficiency / ADA-SCID） ADA-SCID) 78 再発難治KMT2A再構 Relapsed/Refractory KMT2A- 腫瘍疾患 低分子医薬品 成陽性白血病 rearranged Leukemia (historically: MLL-rearranged leukemia) 79 C3腎症 C3 Glomerulopathy 腎疾患 低分子医薬品 80 巣状分節性糸球体硬化 Focal segmental 腎疾患 抗体医薬 症 glomerulosclerosis (FSGS) 81 左心低形成症候群 Hypoplastic Left Heart 循環器疾患 医療機器（ステント） Syndrome (HLHS) 82 レプチン欠損症 Congenital Leptin Deficiency 小児・希少疾患 ペプチド医薬 (Leptin Deficiency) 83 難治頻回部分発作重積 New-Onset Refractory Status 神経・神経筋疾患 抗体医薬 型急性脳炎 Epilepticus (NORSE) 84 先天性グリコシルホスファ Inherited GPI Deficiency 小児・希少疾患 遺伝子治療 チジルイノシトール (IGD) （GPI）欠損症(IGD) 85 発達性てんかん性脳症 Developmental and Epileptic 小児・希少疾患 低分子医薬品 32 Encephalopathy 32 (DEE32) 86 Rett症候群（FOXG1 Rett Syndrome (FOXG1 小児・希少疾患 低分子医薬品 症候群） Syndrome) 87 メンケス病 Menkes Disease 代謝・内分泌疾患 補充療法 88 メンケス病 Menkes Disease 代謝・内分泌疾患 低分子医薬品 89 メンケス病 Menkes Disease 代謝・内分泌疾患 遺伝子治療 90 メンケス病 Menkes Disease 代謝・内分泌疾患 遺伝子治療 91 メンケス病 Menkes Disease 代謝・内分泌疾患 低分子医薬品 92 メンケス病 Menkes Disease 代謝・内分泌疾患 低分子医薬品 93 X連鎖性網膜色素変性 X-linked retinitis pigmentosa 眼科疾患 遺伝子治療 症 94 X連鎖性網膜色素変性 X-linked retinitis pigmentosa 眼科疾患 遺伝子治療 症 95 X連鎖性網膜色素変性 X-linked retinitis pigmentosa 眼科疾患 遺伝子治療 症 96 X連鎖性網膜色素変性 X-linked retinitis pigmentosa 眼科疾患 遺伝子治療 症 97 黒色腫 Melanoma 腫瘍疾患 核酸医薬 98 黒色腫 Melanoma 腫瘍疾患 核酸医薬 99 悪性黒色腫 Malignant melanoma 腫瘍疾患 遺伝子治療 100 悪性黒色腫 Malignant melanoma 腫瘍疾患 遺伝子治療 101 悪性黒色腫 Malignant melanoma 腫瘍疾患 遺伝子治療 102 黒色腫 Melanoma 腫瘍疾患 細胞治療 ※同一疾患、同一モダリティであっても、開発者等が異なる治療法については、個別に付番している。 ※疾患分類、モダリティについては、事務局で整理したもの。