総－７－１ 参考1

中医協 総－７－１ 参考１ 診調組 技－１ー２ ８ ． １ ． １ ６ ８ ． １ ． １ ５ LDTs に対する医療技術評価分科会における対応について（案） １．現状・背景 ○ 病院、診療所、助産所又は衛生検査所等において検体検査を行う場合、検 査結果の信頼性を確保するための精度管理が求められ、医療法等で規定され る精度の確保に係る基準等に基づいて実施される。 ○ これまで、診療の用に供する検体検査については、薬品、医療機器等の品 質、有効性及び安全性の確保等に関する法律（昭和 35年法律第 145号）に基 づき承認された体外診断用医薬品が広く使用されてきた。 ○ 診療報酬上も、「検査に当たって施用される薬剤（検査用試薬を含む。）は、 原則として医薬品として承認されたものであることを要する」（「診療報酬の 算定方法の一部改正に伴う実施上の留意事項について」（令和６年３月５日 保医発0305第４号））こととされている。 ○ 令和８年度診療報酬改定に向けた医療技術評価分科会の評価においては、 薬事承認されていない医薬品、医療機器又は体外診断用医薬品を使用する提 案は原則として対象外である（令和７年２月 19 日中央社会保険医療協議会 総会承認）ところ、こうした提案には、検査室等（※）で設計・開発・製造（又は変 更）された検査で、臨床診断の補助や臨床的管理の意思決定に用いられる検査 （英名：Laboratory Developed Tests。以下「LDTs」という。）も含まれる。 ※単一の検査室又は検査室ネットワークを指す ○ 今般、令和７年度厚生労働行政推進調査事業費補助金 厚生労働科学特別 研究事業「LDTの臨床実装に向けた研究」（研究代表者 大西宏明）において、 LDTsを実臨床で使用する際に望ましい性能評価や精度管理等の要件が、別添 のガイダンス（以下「ガイダンス」という。）のとおり整理され、「LDTsの臨 床実装に係る精度管理の基準等について」（令和７年 12 月 26 日 医政総発 1226第１号、医政地発1226第４号）により周知された。 ２．対応方針（案） ○ LDTsのうち、ガイダンスを満たしていることが客観的に担保されている施 設において実施されており、実臨床における一定の使用実績があるものにつ いては、令和８年度診療報酬改定の次の改定における、医療技術評価分科会 の評価の対象とした上で、臨床上の必要性等も含めて検討することとしては どうか。 ○ 例えば、ガイダンスが規定している第三者認定を取得した衛生検査所で行 われるLDTｓについては、臨床検査技師等に関する法律施行規則（昭和 33年 1 ７月21日厚生省令第 24号）において、精度管理に係る義務が衛生検査所の 開設者に課せられており、また、第三者認定については、取得施設が公開さ れていることから、このような場合、ガイダンスを満たしていることが客観 的に担保可能といえるのではないか。 ○ また、実臨床での使用実績の収集については、例えば、先進医療の活用が 考えられるのではないか。 ○ 実際の先進医療の手続等の検討については、先進医療会議における対応を 求めることとしてはどうか。 2 診調組 技－１－２参考 ８ ． １ ． １ ５ 医政総発1226第１号 医政地発1226第４号 令和７年12月26日 都 道 府 県 知 事 各 保 健 所 設 置 市 長 殿 特 別 区 長 厚 生 労 働 省 医 政 局 総 務 課 長 厚生労働省医政局地域医療計画課長 （ 公 印 省 略 ） LDTsの臨床実装に係る精度管理の基準等について（通知） 病院、診療所（歯科診療所を含む。以下同じ。）又は助産所（以下「病院等」という。）及 び衛生検査所又は医療法（昭和 23年法律第205 号）第15条の３第１項第２号に定める「そ の他厚生労働省令で定める場所」（以下「衛生検査所等」という。）において検体検査を行う 場合の精度の確保に係る基準等について、「医療法等の一部を改正する法律の一部の施行に 伴う厚生労働省関係省令の整備に関する省令の施行について」（平成 30 年８月 10 日付け医 政発 0810第１号厚生労働省医政局長通知）によりその考え方をお示ししています。 当該通知に基づき、これまで病院等及び衛生検査所等においては、診療の用に供する検体 検査について、医薬品、医療機器等の品質、有効性及び安全性の確保等に関する法律（昭和 35 年法律第 145 号）に基づき評価され承認された体外診断用医薬品（英名：In Vitro Diagnostics。以下「IVD」という。）が広く使用されてきました。 一方で、検体検査が必要とされているにも関わらず、IVDがないことによって診断するこ とができないなどの事象が生じていることから、単一の検査室又は検査室ネットワーク内で 設計・開発・製造（又は変更）された検査で、臨床診断の補助や臨床的管理の意思決定に用 いられる検査（英名：Laboratory Developed Tests。以下「LDTs」という。）の臨床実装が 求められています。 今般、令和７年度厚生労働行政推進調査事業費補助金（厚生労働科学特別研究事業）「LDT の臨床実装に向けた研究」（研究代表者：大西宏明杏林大学医学部教授）において、LDTsを 実臨床で使用する際に望ましい性能評価（妥当性確認等）や精度管理等の要件が別添のガイ ダンス（以下「本ガイダンス」という。）のとおり整理され、その基本的な考え方を別紙の とおり整理したので、内容を御了知の上、貴管下の病院等及び衛生検査所等に対して周知い ただきますようお願いします。 3 別紙 本ガイダンスにおける LDTsの臨床実装における基本的な考え方について （１）LDTsの定義及びその対象について 本ガイダンスにおいて、LDTsは国際的な定義と同様に、単一の検査室又は検査室ネッ トワーク内で設計・開発・製造（又は変更）された検査で、臨床診断の補助や臨床的管 理の意思決定に用いられるものと定義されている（国際規格ISO 5649: 2024「LDTsの デザイン、開発、導入、利用におけるコンセプトと仕様」）。 対象は、一連の薬事承認された試薬・装置で構成されるシステムでないもの、すなわ ち検査プロセスの一部の試薬又は装置が研究用である、あるいは試薬使用目的が適応外 （オフラベル：使用検体が血漿と記載されている場合に血清や尿を用いるなど）である 場合とし、従前から薬事審査の対象とされていないが、診療報酬において評価されてい る自家調製試薬（細胞形態観察用の染色液、細菌培養用の培地など）を用いた検体検査 については除外されている。 （２）本ガイダンスの位置づけについて 病院等及び衛生検査所等における検体検査の精度の確保に係る基準等については、医 療法施行規則（昭和 23年厚生省令第50号）及び臨床検査技師等に関する法律施行規則 （昭和33年厚生省令第 24号）により規定しているところ。 LDTsを実臨床で使用するに当たって、令和７年度厚生労働行政推進調査事業費補助金 （厚生労働科学特別研究事業）「LDT の臨床実装に向けた研究」（研究代表者：大西宏明 杏林大学医学部教授）において LDTs を使用する場合の管理基準として望ましいものが 別添のとおり示された。 ＜連絡先＞ 病院等における検体検査について 厚生労働省医政局総務課（直通：03- 3595-2189、内線：4098） 衛生検査所等における検体検査について 厚生労働省医政局地域医療計画課医療関連サービス室（直通：03-3595-2194内 線：2538、2539） 4 LDTs の臨床実装に向けた検体検査の精度の確保に関するガイダンス 2025年12月25日 厚生労働行政推進調査事業費補助金 「LDTの臨床実装に向けた研究」研究班 【はじめに】 ゲノム情報を用いた医療等の実用化推進の議論を踏まえて、検体検査の精度の 確保に係る医療法等の一部改正が 2018 年 12 月１日に施行された。改正法では、遺 伝子関連・染色体検査の実施において、義務として求めるものには、精度の確保に 係る責任者の配置、標準作業書の作成、作業日誌・台帳の作成と保存、内部精度管 理の実施と適切な研修が挙げられた。我が国の現状を踏まえて、外部精度管理調査 の受検は努力義務となり、検査室の第三者認定は勧奨とされた。我が国の保険診療 において検体検査は、その品質・性能の確保のため、医薬品、医療機器等の品質、 有効性及び安全性の確保等に関する法律（薬機法）に基づき評価され承認された体 外診断用医薬品 (In Vitro Diagnostics: IVD) を使用することが原則である。一方、遺 伝子関連・染色体検査を中心に、保険診療や先進医療に用いる一部の検体検査に おいて、Laboratory Developed Tests: LDTsの使用が認められている1。 しかしながら、LDTs の臨床実装においては、環境・体制整備を含め解決すべき課 題が多い。本ガイダンスでは LDTs の臨床実装について、速やかなアクセスを必要と する患者診療のため、その現状を整理し、信頼性と安全性を最低限確保する要件の うち、遺伝子関連・染色体検査をはじめとする検体検査の精度の確保について述べ る。 注）本ガイダンスは、「LDTの臨床実装に向けた研究」の中間時点での研究成果に基づくもの であり、臨床的妥当性等を含めた今後の LDTs のあるべき姿に必要な体制整備に関する研 究方法や結果の詳細については、「LDT の臨床実装に向けた研究」中間報告書（付帯資料１） および分担研究者（宮地勇人）による報告書（付帯資料2 「3.LDTs の性能、品質、及び安全 性を担保する仕組みのあり方についての検討」）を参照されたい。 1 難病の遺伝学的検査、造血器腫瘍核酸増幅同定検査など 1 5 【背景】 ＜LDTsの定義＞ 国際的に LDTs は、単一の検査室または検査室ネットワーク内で設計・開発・製造 （または変更）された検査で、臨床診断の補助や臨床的管理の意思決定に用いられ るものと定義される（国際規格ISO 5649: 2024 「LDTsのデザイン、開発、導入、利用 におけるコンセプトと仕様」）。 本ガイダンスにおいて LDTs は同様の定義を用いる。対象は、一連の薬事承認され た試薬・装置で構成されるシステムでないもの、すなわち検査プロセスの一部の試薬 または装置が研究用である、あるいは試薬使用目的が適応外（オフラベル：使用検体 が血漿と記載されている場合に血清や尿を用いるなど）である場合とし、従前から薬 事審査の対象とされていないが、診療報酬において評価されている自家調製試薬 （細胞形態観察用の染色液、細菌培養用の培地など）を用いた検体検査については 除外する。 ＜LDTsの必要性＞ 診断や治療方針の決定（治療薬の選択、副作用予測、効果判定）に検体検査が必 要とされているにも関わらず、IVD を市場へ業として製造販売することに困難をきたす 例が以下のごとく挙げられる。これらの必要性が高い検体検査にアクセスできないこ とで不利益を被る患者がいることから、LDTsの臨床実装が求められている。 １．経済的要因：一部の希少疾患・難病の診断のように開発コストに見合う市場規模 が想定されない場合等 ２．技術的要因：試薬・機器の物理化学的な特性（発火・揮発性危険性物質の使用に おいて火災又は爆発の危険性を最小限度に抑えることが出来ないな ど）から IVD や検査装置の製造が困難な場合等 ３．開発段階的要因：分子標的薬の開発実装のための評価または利用に必要なコン パニオン診断薬が開発段階にあり、薬事申請・承認に至っていない 状況でその治療を必要とする患者が存在する場合等2 ４．需給要因：新興感染症の流行や原材料の供給不足等においてIVD供給が需要に 追いつかず、研究用試薬の利用に依存せざるを得ない場合等 2 医薬品の開発段階においては、特定の遺伝子変異を有する患者に対する治療薬の臨床試 験を行う際に、その遺伝子変異を診断するためのコンパニオン診断薬が薬事申請・承認に 至っていない場合がある。また、特定の遺伝子変異を有する患者に有効な治療薬が保険適 用になっていない段階において、先進医療や患者申出療養制度等で治療選択のためのコン パニオン診断薬がない場合がある。 2 6 ＜LDTsが臨床的使用を許容される条件※＞ ※以下の全てを満たす必要がある。 ・臨床的に必要性が高い ・医学的合理性が高い ・IVD が存在しないまたは入手できない ・適時にIVD としての承認が得られない状況にある（上記の４つの要因など） ・検査の精度が保証されている 【検査の品質保証】 ＜LDTsと IVD の品質確認プロセス及び管理体制等の違い＞ IVD を製造販売するためには、大きく３点について規制当局の審査等を受ける必要 がある。すなわち、①製造販売業許可のため企業としての責任体制（市場に流通す る製品への最終責任、品質保証業務責任、安全管理業務責任を担う能力）の審査、 ②製品の品質・性能等の審査等3、③製品の製造･品質管理体制（QMS）の基準4への 適合性にかかる調査である。一方、LDTs には法的根拠に基づく管理・規制体制が存 在しないため、LDTs の運用に関して、IVD と同等の精度を確保するための制度設計 が必要となる。これには、LDTs 提供における組織としての責任体制と製造･品質管理 体制、LDTsの品質・性能等の評価を行うことが妥当と考えられる。検査データの信頼 性は、運用する検査室の能力と検査システムの品質との組み合わせに依存し、その 程度は技術の高度化に比例する。表１に、IVDとLDTsの品質確認プロセス及び管理 体制等の違いについて、組織としての責任体制の組織要件と検査試薬・装置要件に 分けてまとめた。 表１．IVD と LDTｓの品質確認プロセス及び管理体制等の要件に係る違い 要件となり得る要素 IVD LDTｓ（現状） 組織要件 開発・製造主体の 企業の責任が薬機 検査室の自己責任 （責任体制） 責任 法の業許可要件に より明確化 検査試薬・装置 製品の品質・性能 薬事承認審査等手 検査室の自己担保 要件 続による担保 製造・品質管理体 製造・品質管理の 基準や監視体制が 制の適正性 基準と行政の監視 ない 3 IVDクラスIII・IVの製品については医薬品医療機器総合機構（PMDA)による承認審 査、クラスIIの製品については薬機法の登録認証機関による認証審査、クラスIの製品に ついては製造販売業者による自己適合確認の届出が行われる。 4 「医療機器及び体外診断用医薬品の製造管理及び品質管理の基準に関する省令」 3 7 ＜LDTsにおける精度確保の重要性＞ IVD においては、製造・品質管理体制等が規定されているため、IVD を用いること で一定の検査の精度の確保が期待できる。それに対して、LDTs においては、製造・ 品質管理体制等の規定による担保がないことから、検査結果の再現性や数値として の確からしさ等を担保するために、LDTs を実施する検査機関において、IVD の検査 に加えて、より十分な体制で確認する必要がある。LDTs は患者診療において医学的 判断に重要な情報を提供する場合がある一方、高度な技術を用いるものもあり、精 度の確保には技術に呼応した困難さがある。特に、高度な技術、新規技術によるコン パニオン診断や難病診断のための検査などは、治療選択など医学的判断を大きく左 右するため、IVD クラスⅢ5に相当する。つまり、不具合が生じた場合を含め、不正確 な検査情報が患者の安全性に与えるリスクは比較的高いと考えられるため、LDTs は 少なくともIVDと同程度となるように適切な基準に従って精度を確保する必要があり、 LDTsの技術難度によっては、より高度の要件が求められる。 【提言】 ＜LDTsを実施する際に満たすべき要件の枠組み＞  精度の確保に係る責任者の配置 ・精度の確保に係る責任者として、業務経験を有する医師/臨床検査技師の 配置 ・遺伝子関連・染色体検査においては専門知識、経験を有する他の職種の 配置も可とする。  検査部門の責任者・精度確保に係る責任者・要員の研修 研修内容は「性能評価」、「精度管理」、「リスクマネジメント」に関する研修 （ISO 22367 「臨床検査室へのリスクマネジメントの適用」に準じたものが望 ましい）。IVD で担保されている品質などが LDTs にはないため、基準を引き 上げる必要がある。 ・性能評価・精度管理の研修：学会等が主催する研修 ・当該検査の知識・技術研修：各検査室での研修プログラムに基づく研修 ・リスクマネジメント研修：学会等が主催する研修  測定標準作業書 測定標準作業書には、検査導入時の測定性能評価（妥当性確認・検証）に ついて記載すること。 ・LDTs の組織としてのリスクマネジメント、検査としての安全性、安定性につ 5 疾病の診断等に使用した際、その診断情報リスクが比較的大きく、情報の正確さが生命 維持に与える影響が大きいと考えられるもの。 4 8 いて標準作業書に可能な限り記載する必要がある ・測定性能評価に関する性能文書6については公開する必要がある  内部精度管理 検査内容に応じた適切な統計学的内部精度管理の定期的実施 統計学的精度管理台帳の作成  外部精度管理調査の受検 大規模サーベイの代替法として以下のような方法がある。 推奨度B：クロスチェック（検査施設間での盲試料の交換） 直交法（異なる方法（検査室）での比較） 推奨度C：盲試料の反復検査、認証標準物質、過去に検査した試料の測定  第三者認定 第三者認定は、LDTs の品質確認プロセス及び管理体制等の基本となる要 件を満たす基準として、組織要件（責任体制）である開発・製造主体の責任 についての信頼性を客観的に評価するために必要である。 ・品質確認プロセス及び管理体制等の信頼性の客観的な評価は、ISO 15189 認定、CAP 認定を想定している。 ・リスクマネジメントに関しては、ISO 15189 と ISO 22367 参照による自己適 合性評価（自己認証）とその公表が想定される。 ＜LDTsに求められる要件＞ LDTs には、高度技術を用いる技術難度の高い検査も含まれる。これらについては リスクマネジメントや検査試薬・装置要件である製品の品質・性能、製造・品質管理体 制の適正性においての信頼性の客観的な評価の観点から追加の要件が必要である。 現状における LDTs と IVD のギャップを埋めるために必要となる要求事項（表２）を まとめた。 6 性能文書は、IVDの添付文書において公開が求められる内容（性能等）に準拠し、また 医療法等の一部改正における厚生労働省医政局通知（平成30年8月10日）に明示された 測定標準作業書の記載事項に基づき、 ・臨床的意義（検査の目的・対象、LDTsとしての必要性、臨床的性能（該当の場合） 等） ・測定方法および測定原理 ・性能（正確性、精度、分析感度、分析特異性、検査の変動要因（干渉等）等） ・測定結果の判定法（判定基準、検査の限界等） ・参考文献（該当の場合） について、当該診療を行う医療機関のウェブサイトに公開すること。 5 9 ただし、LDTs のうち、以下の簡易なものについては、一部の要求事項は努力義務・ 勧奨として差し支えないものと考える。  LDTs (簡易なもの) IVD リスク分類における低リスク情報 ClassI に相当する医師確認検査（仮称）7、 全自動化システムなど 例：免疫組織化学検査、イムノクロマトグラフィー、ホルモン類、酵素活性、ミネラ ル類など 7 医師が目視による検査所見の確認、判定と解釈を行うことで、その検査結果の信頼性が 確保されるものを指す。 6 10 表２ 技術難度に応じて LDTsに求められる要件 IVD LDTs（簡易） LDTs 精度の確保に 係る責任者の 義務 義務 義務 配置 衛生検 義務（内容の規定 検査部門の責 査所 なし） 義務（性能評価、精度管理 義務（性能評価、精度管理に関 任者・精度確保 努力義務（遺伝子 に関する研修、リスクマネジ する研修、リスクマネジメントに に関わる責任 医療 関連・染色体検査 メントに関する研修） 関する研修） 者・要員の研修 機関 では義務、内容の 規定なし） 性能評価における検証につい 義務（性能評価における妥 義務（性能評価における妥当 測定標準作業 て標準作業書に記載 当性確認・検証について標 性確認・検証について標準作 書 （妥当性確認に関する性能文 準作業書に記載） 業書に記載） 書：企業側の義務） ※性能文書の公開は勧奨 ※性能文書の公開も義務 衛生検 義務（統計学的精 義務（統計学的精度管理が 義務（統計学的精度管理が必 査所 度管理が必須） 必須） 須） 努力義務（遺伝子 内部精度管理 関連・染色体検査 医療 義務（統計学的精度管理を 義務（統計学的精度管理が必 では義務。管理手 機関 必須としない） 須） 法に関する規定な し） 衛生 義務 義務 義務 検査所 外部精度管理 調査の受検 医療 努力義務 義務 義務 機関 勧奨（ただし、臨床研究中核病 義務（ISO 15189等の第三者 第三者認定 院、がんゲノム医療中核拠点 努力義務 認定及びリスクマネジメント） 病院/拠点病院では義務） ISO15189:「臨床検査室－品質と能力に関する要求事項」 7 11 【今後必要な検討事項と環境・体制整備】 今回研究班が示したのは、LDTs を臨床的に使用するうえで、最低限満たすべき要 件である。各分野の個別の検査については、今後各分野において個別の疾患や技 術等を踏まえて検討が必要である。ガイダンスにまとめた検査室の評価を行う事が出 来る学会・職能団体、外部精度管理調査や技術研修・リスクマネジメント研修を実施 できる J-GENE 等の第三者組織・機関の整備が急務である。また、早期に JAB によ るISO 22367、さらにはISO 5649を参照した認定体制の構築が必要である。 【付帯資料】 １．「LDTの臨床実装に向けた研究」中間報告書 ２．「３．LDTs の性能、品質、及び安全性を担保する仕組みのあり方についての検討」 報告書（分担研究者：宮地勇人） 8 12