何が行われたか

一般社団法人ヘモフィリア友の会全国ネットワークと一般社団法人欧州製薬団体連合会（EFPIA Japan）は2026年10月25日（日）13時から15時まで、ヘモフィリアセミナー『女性の健康と血友病を考える〜ご自身やご家族のために知っておきたいこと〜』を共催した。EFPIA Japanは11月9日、血液製剤部会の活動資料として開催レポートを公開している。

会場は中外製薬株式会社の本社会議室（東京都中央区日本橋室町2-1-1 日本橋三井タワー12F）で、会場参加とオンライン視聴のハイブリッド形式。案内状によれば受付は12時30分開始で、セミナー終了後の15時から16時まで情報交換会が設定されていた。会場参加は人数に限りがあり、先着順での事前登録制とされた。

総合司会は国立病院機構大阪医療センター血友病科GM／感染症内科医長の西田恭治氏。オープニングはヘモフィリア友の会全国ネットワーク理事長の松本剛史氏、クロージングはEFPIA血液製剤部会が担当した。プログラムは基調講演3本とトークセッションで構成された。

3つの基調講演が示した論点

基調講演1は、世界血友病連盟（WFH）WGBD委員会委員長／委員のドーン・ロテリーニ氏によるビデオメッセージ。出血性疾患のある女性・女児を取り巻く世界的な課題とWFHの取り組みが紹介された。レポートによれば、女性は歴史的に臨床研究や医療データの中で十分に捉えられてこなかった背景があり、血友病保因者やフォン・ヴィレブランド病などでは症状が見過ごされたり、診断や適切な治療へのアクセスが遅れたりすることがあると指摘。過多月経など女性特有の症状への認識を高めること、女性・女児を含むレジストリやデータを充実させること、多職種による包括的なケアを提供することの重要性が示された。

基調講演2は、久留米大学医学部小児科学教室助教の松尾陽子氏が「女性血友病と血友病保因者〜血友病は男性だけの疾患ではありません〜」として登壇。保因者の凝固因子活性値や出血症状には大きな個人差があり、月経、妊娠、出産といった女性特有のライフイベントによって出血リスクが変化することがあると説明した。なかでも過多月経は慢性的な貧血やQOLの低下につながる課題であり、自身の凝固因子活性値を測定し、日頃から出血症状を把握しておくことが適切な医療につながる第一歩だとした。保因者手帳・保因者カードの活用や、レジストリ登録による実態の「見える化」にも言及した。

基調講演3は、北海道ヘモフィリア友の会理事の上村理絵氏が「『気づけなかった』をなくすために」と題し、血友病保因者等の女性14名へのアンケート結果と当事者の声を紹介した。出血症状があっても「自分の体質だから」と長年我慢し、家族が血友病と診断されたことをきっかけに初めて自身が保因者であると知ったケースがあったほか、過多月経や貧血、手術・出産時の出血を経験しても必ずしも適切な医療につながっていない実態が示された。対策として、若い世代を含む早い段階での情報提供、地域の医療機関と専門医の連携、保因者同士のコミュニティづくりが挙げられた。

トークセッションと6つのメッセージ

トークセッション「血友病と家族のこれから（未来）を考える」は上村氏の司会で、松尾氏、むさしのヘモフィリア友の会の田中三穂氏、宮城県立こども病院成育支援局主任・認定遺伝カウンセラーの小川真紀氏が登壇した。当事者からは、保因者であることを知らなかった、あるいは知っていても適切な医療につながっておらず、手術、出産、外傷をきっかけに深刻な出血を経験した事例が共有された。議論では「知っている」だけでは十分ではないこと、専門医や遺伝カウンセリングにつながることの重要性、そして患者会などのコミュニティが医療だけでは解決できない不安に対して果たす役割が確認された。

レポートは、セミナーで共有された内容を6つのメッセージとして整理している。①自分の身体を知る（凝固因子活性値や出血傾向の把握）、②適切な医療につながる（血友病・凝固異常症の専門医や専門施設）、③正しい情報を得る（遺伝カウンセリングの活用）、④自分の情報を伝えられるようにする（保因者手帳・保因者カードの活用）、⑤一人で抱え込まず、つながる（患者会・当事者コミュニティ）、⑥一人ひとりの経験を「見える化」する（レジストリ登録と当事者の発信）の6項目である。

業界にとっての意味

血友病は治療薬の開発が進んできた領域だが、今回のセミナーが焦点を当てたのは、診断にたどり着く前の「空白」である。症状が「体質」や「女性にはよくあること」として受け止められ、医療につながらない層が存在するという指摘は、製品の供給や薬価だけでは埋まらない課題がこの領域に残っていることを示す。

EFPIA Japan血液製剤部会は、血液法に係るステークホルダーにとって信頼されるパートナーとしてのプレゼンス向上を活動目的に掲げている。患者団体との共催という形で、保因者手帳やレジストリといった仕組みの活用を当事者に直接伝える場を設けたことは、業界団体の患者向け活動が疾患啓発から「医療アクセスの導線づくり」へ踏み込んでいることを意味する。レジストリへの登録が進めば、女性血友病・保因者の実態把握というデータ面の基盤整備にもつながる。